Choroby genetyczne u dzieci – jakie występują najczęściej?

Nowoczesna medycyna pozwala wykrywać choroby genetyczne u dzieci odpowiednio wcześnie, aby rodzice mogli rozpocząć leczenie odpowiednio wcześnie oraz przygotować się do tak trudnego zadania, jakim jest wychowywanie niepełnosprawnego dziecka. Warto mieć na uwadze, że choroby genetyczne wcale nie muszą dyskwalifikować dzieci z normalnego życia – nawet jeśli chodzi o korzystanie z atrakcji dla dzieci w okresie dojrzewania.

Za powstawanie chorób genetycznych odpowiedzialne są zmiany w materiale genetycznym człowieka, choć te mogą różnić się symptomami, a także okresem, w jakim zaczną się ujawniać. Wszelkiego rodzaju mutacje u dzieci można wykryć poprzez badania genetyczne, nawet przed rozpoczęciem starań o dziecko. Dzięki temu można skutecznie zapobiegać występowaniu groźnych chorób w przyszłości.

Najczęstsze choroby genetyczne u dzieci – jakie występują?

Na tę chwilę wyróżniamy kilka chorób genetycznych, które dotykają dzieci w różnym wieku, a mianowicie:

• Zespół Downa – oznacza obecność dodatkowego, 21-chromosomu. Schorzenie pojawia się u jednego na kilkaset noworodków, niezależnie od płci. Ten zespół charakteryzuje się mnogością objawów, jak np. specyficzny wygląd rys twarzy, niski wzrost, brak odpowiedniej koordynacji ruchowej oraz upośledzenie umysłowe.

• Zespół Turnera – genetyczna wada wrodzona, która dotyczy wyłącznie populacji żeńskiej. Powodowana jest brakiem lub niepełnym rozwojem chromosomów X w komórkach. Objawy są podobne, jak w przypadku Zespołu Downa, czyli: niski wzrost, zaburzenia dojrzewania płciowego, problemy z krążeniem, a nawet przewlekłe choroby endokrynologiczne i autoimmunologiczne.

Więcej informacji o Zespole Turnera znajdziesz na stronie: https://wylecz.to/choroby-u-dzieci/zespol-turnera/.

• Zespół Edwardsa – to schorzenie, które powodowane jest obecnością dodatkowego chromosomu, czyli trisomią. Występuje dość rzadko, gdyż tylko raz na kilka tysięcy urodzeń. Warto też dodać, iż wady powodowane tą mutacją są najczęściej na tyle poważne, iż powodują wczesne poronienia. Jeśli jednak dojdzie do urodzenia dziecka z Zespołem Edwardsa, pierwsze objawy to: niska masa urodzeniowa, mała głowa, szeroki rozstaw oczu oraz wystająca potylica.

• Mukowiscydoza – niestety to dość popularna choroba genetyczna, która ujawnia się u małych dzieci, choć objawy mogą występować w każdym wieku. Może wpływać na nieprawidłową pracę układu oddechowego, pokarmowego, a nawet rozrodczego. Wykrywanie chorób genetycznych płodu – czy to w ogóle możliwe?

Zaawansowane badania medyczne pozwalają na wykrywanie problemów natury genetycznej nawet u dzieci, które jeszcze się nie urodziły. Do tego celu wykorzystuje się tzw. przesiewowe badanie USG, które umożliwia wykrycie wad genetycznych płodu. Lekarz sprawdza podczas badania stan kości nosowej oznaczonej NB oraz NT, czyli przezierność karkową.

Na podstawie tych dwóch informacji można szybko ocenić ryzyko wystąpienia choroby genetycznej u dziecka. Najwyższa skuteczność badań jest osiągana pomiędzy 20 a 22 tygodniem życia dziecka, czyli na tzw. badaniach połówkowych.

Mogą Cię też zainteresować:

Twoje dziecko lubi gry wideo?

Poznaj sekret komfortu.

Jak prawidłowo spakować się na podróż z dzieckiem?

TOP 10 najdziwniejszych gadżetów